Por defecto: 

Los LCR (Low-copy repeats) son secuencias de ADNrepetitivas, en las cuales se producen cambios recurrentes enel número de copias en la recombinación homóloga no alélicameiótica . La región q11.2 del cromosoma 22, estáconformada por ocho bloques de LCR (A-H), lo cual hace quedicha región critica sea susceptible a deleciones yduplicaciones ocurren en igual frecuencia. El síndrome dedeleción 22q11.2 (22q11.2DS) se caracteriza por la pérdidade ADN en la región 22q11.2, donde las deleciones ocasionanfenotipos como fisuras labio y/o palatinas (FL/P),cardiopatías congénitas (CC), inmunodeficiencia, hipocalcemia, desordenes de comportamiento y defectosgenitourinarios, principalmente1-3. Por otro lado, el síndromede duplicación 22q11.2 (22q11.2DupS) hace referencia a lapresencia de ganancias en el número de copias de la región22q11.2, donde los pacientes diagnosticados conmicroduplicaciones en la región critica 22q11.2 secaracterizan por déficits cognitivos, problemas decomportamiento, características dismórficas leves incluidaslas fisuras labio y/o palatinas (FL/P), cardiopatías congénitas(CC), retraso del habla, pérdida auditiva, retraso delcrecimiento y trastornos psiquiátricos y trastornos delespectro autista.