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La microdeleción 22q11.2 es un síndrome genético que provoca una serie deanormalidades congénitas que afecta múltiples sistemas y órganos, denominado síndromede deleción 22q11.2 (22q11.2DS). Dicho síndrome está asociado con la perdida de ADNen el brazo largo del cromosoma 22. Es uno de los síndromes más prevalentes en los sereshumanos afectando gravemente la calidad de vida de los pacientes. El objetivo es describirlas generalidades del síndrome de deleción 22q11.2, junto con sus características clínicas,y sus aspectos genéticos y moleculares. Se realizó una revisión en bases de datoscientíficas compilando artículos sobre la microdeleción 22q11.2 entre los años 2009 a 2016.El síndrome de deleción 22q11.2 es un síndrome sub-diagnosticado, el cual provoca unfenotipo altamente variable afectando potencialmente la calidad de vida del paciente. Sepuede clasificar según el tamaño y la ubicación de la microdeleción; según su tamaño seclasifica en deleciones de tipo I, II y II, y de acuerdo a su ubicación las deleciones puedenser proximales, centrales y distales.